También llamado Trisomía 18, este síndrome se presenta como un desorden genético donde los niños al nacer presentan un cromosoma extra en el par 18, lo que trae como consecuencias alteraciones físicas y psíquicas.
Se sabe que la mayoría de estos pacientes pierden la batalla a muy corta edad, sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido demostrar que el diagnostico y un tratamiento correctivo en los primeros meses del niño puede ser realmente significativo para mejorar algunos de los síntomas que acompañan este problema. El diagnóstico de la trisomía 18 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia, o prenatalmente en la ecografía (p. ej., con anomalías de los miembros y restricción del crecimiento fetal), o por detección de marcadores múltiples o en la prueba de cribado prenatal no invasiva.
No hay un tratamiento específico. Más del 50% de los niños muere dentro de la primera semana; solo el 5 al 10% sobrevive el primer año. Los niños que sobreviven presentan un marcado retraso del desarrollo y diversidad funcional.
Existen algunos casos de mayor longevidad (hasta 10-14 años), se desconoce qué factores condicionan la tasa de supervivencia, pero todos los estudios destacan el grado de cuidado y dedicación al niño, aspectos psicológicos y de apoyo social, que probablemente sí podrían influir en la calidad de vida y longevidad.
Esta es una enfermedad especialmente dura, con una incidencia alrededor de 1/4.000 en recién nacidos vivos. Donde lo que está claro es que el apoyo para la familia es crucial.
No es nuestra intención entristecer al lector, sino concienciar del padecimiento de otros, y de la importancia de brindar soporte humano, económico o social para ayudar a los pacientes y sus familias, de éstas y otras enfermedades.