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SINDROME KBG

Siguiendo con nuestro compromiso de normalización y visibilizarían de todo tipo de diagnósticos, dar a conocer algunas de las llamadas enfermedades raras es una de nuestras acciones, así que no podíamos dejar pasar este día sin hablar del Síndrome KBG.




Se trata de una enfermedad que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas. Los principales síntomas de esta patología son : macrodancia en los incisivos centrales superiores, dismorfia facial (caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo), baja estatura, desarrollo ralentizado y anomalías esqueléticas, entre otros.


Debido a su origen genético esta enfermedad no tiene cura, pero sus efectos pueden paliarse a través de:

  • Logopedia.

  • Fisioterapia.

  • Terapia Ocupacional y del habla.

  • Control odontológico, mediante una evaluación de ortodoncia.

  • Control médico regular en las disciplinas de neurología, endocrinología, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología.

Para más información podeis contactar con la Asociación Española Sindrome de KBG

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