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QUÉ SIGNIFICA X FRÁGIL

En 1943 los científicos James Purdon. Martin y Julia Bell descubrieron rasgos peculiares en pacientes que padecían algún retraso hereditario, asociado al cromosoma X que se vincula con la discapacidad cognitiva. Posteriormente, en 1991 el científico Lubs descubrió el gen vinculado a la enfermedad.



El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente. Esta patología se presenta en ambos sexos, con menor prevalencia en el sexo femenino, ya que poseen dos cromosomas X, siendo protegidas por el segundo cromosoma.





Algunos de los síntomas o características de este síndrome son los siguientes, asociados al comportamiento y rasgos físicos:

  • Discapacidad intelectual.

  • Retraso en el habla y el lenguaje.

  • Tendencia a evitar el contacto visual.

  • Dificultades para gatear, caminar o voltearse.

  • Palmotear o morderse las manos.

  • Comportamiento hiperactivo o impulsivo.

  • Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.

  • Pies planos.

  • Piel suave.

  • Aumento de las dimensiones del cuerpo, orejas o frente.

  • Mandíbula prominente.

  • Cara alargada.

Tales rasgos característicos se presentan en los primeros meses de vida del paciente o después de la pubertad.


Es la primera causa de discapacidad de origen genético y hereditaria, sin embargo, no todo el mundo lo sabe. Por eso, en un día como hoy, queremos compartir el vídeo de la Asociación Sindrome X Frágil de Madrid.



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